En décembre 2020, nous avons été convoqué au CHUV pour des résultats génétiques. Comme les précédents tests n’avaient rien donné, ses échantillons ont été transmis à des chercheurs pour élargir les recherches. Et le 30 décembre le résultat est tombé: Esteban est atteint d’une mutation du gène HECW2. Le généticien nous annonce qu’Esteban est le seul enfant « connu » en suisse avec ce diagnostic. Il faut savoir que cette mutation n’est connue mondialement que depuis 2016 et qu’il y a peu de données. Notre généticien avait en sa possession un simple article d’une page A4. Cela nous donnait peu d’indices sur le futur de notre petit garçon. Nous nous sommes donc mis sur les forums en quête d’autres familles et actuellement nous sommes en contact avec 3 familles en France et 1 en Belgique. Les ressemblances entre nos enfants sont flagrantes, comme si nous avions tous le même enfant! C’est à la fois aidant car nous ne sommes plus tout seuls, mais quelque part cela ne nous avance pas car nous n’avons pas plus de réponses sur son évolution future et comme il a une maladie orpheline, nous ne remplissons toujours pas les cases de l’AI.

Chez Esteban cette mutation touche un gène primaire ce qui implique de graves troubles sur de nombreux domaines. En effet, il a un retard global sévère, est non verbale et, pour le moment, ne marche qu’avec des aides. Il a des troubles autistiques, des troubles sensoriels et une activité épileptique élevée sans pour autant, heureusement, avoir de crises.

Ce résultat a été toutefois un grand soulagement car aucun des parents n’est porteur de cette mutation ce qui implique que sa petite soeur n’est également pas porteuse et rien que pour ça nous étions heureux d’avoir enfin des « réponses ».

Pour de plus amples informations sur la mutations du gène HECW2 : vous pouvez vous rendre sur le site du programme Simons Searchlight